В Туркестанской области откроется межрегиональный реабилитационный центр для детей. Управление здравоохранения Туркестанской области в рамках дорожной карты на 2017-2019 годы по внедрению новых стандартов диагностики и лечения редких заболеваний у детей в Республике Казахстан провело круглый стол с участием Алматинского городского центра педиатрии и детской хирургии, неправительственных организаций Общественного фонда «HELP TODAY», Общественного объединения «Дети-инвалиды с муковисцидозом» и Общественного фонда «Асыл бала». На нем обсуждалась проблема детей с редкими заболеваниями в области. В ходе встречи были затронуты вопросы улучшения качества медицинской помощи и реабилитации детей, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. Редкие (орфанные) заболевания — это генетические заболевания, затрагивающие небольшую часть населения, часто наследственные и хронические на протяжении всей жизни. Многие редкие заболевания считаются наследственными и врожденными, и около 30% младенцев умирают в возрасте до 5 лет. В Южно-Казахстанской области в настоящее время 146 детей страдают редкими (орфанными) заболеваниями, такими как муковисцидоз, мукополисахаридоз, болезнь Гоше, синдром Драве, гемофилия, буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез и ювенильный артрит. Все дети с орфанными заболеваниями состоят на диспансерном учете в организациях ПМСП, а также внештатных главных специалистов УЗО Туркестанской области и регулярно проходят лечение в детских больницах и областных реабилитационных центрах. Они полностью обеспечены необходимыми лекарственными средствами из республиканского и местного бюджетов. Ежегодно эти дети проходят курсы лечения и диагностические обследования на республиканском уровне в Центре педиатрии и детской хирургии в Алматы и Национальном научном центре материнства и детства в Астане. На основании рекомендаций проводится лечение на региональном уровне, а при необходимости направляется заявка на обеспечение лекарственными средствами в республиканский и местный бюджет.
